鲁西-利维遗传性无反射障碍

鲁西利维综合征

Roussy-Levy 综合征可能是由外周髓磷脂蛋白 22 基因（PMP22; 601097） 或髓磷脂蛋白零基因（MPZ; 159440） 的杂合突变引起。

▼ 说明

Roussy-Levy 综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是早期发作的显着共济失调，随后是晚期发作的轻度运动受累。症状进展非常缓慢，受影响的个体可能终生保持走动（Auer-Grumbach 等，1998；Plante-Bordeneuve 等，1999）。

▼ 临床特征

Roussy 和 Levy（1926）、Symonds 和 Shaw（1926） 分别对这种情况进行了描述，他们将其称为“家族性爪足伴无肌腱抽搐”，而 Rombold 和 Riley（1926） 则孤立描述了这种情况。称其为“弗里德赖希病的流产型”（229300）。这种疾病通常始于婴儿期或儿童期，表现为行走迟缓、笨拙和频繁跌倒。这种情况类似于腓骨肌萎缩症 1 型（CMT1A；118200），其显性遗传、足部畸形、远端肢体肌肉（尤其是腓骨）无力和萎缩、腱反射缺失、肌肉对电流和法拉第刺激的兴奋性降低，以及一些远端感觉丧失。该综合征的不同之处在于它包括上肢静态震颤和步态共济失调。 Roussy 和 Levy（1926, 1934） 强调没有小脑体征、言语障碍、巴宾斯基征和眼球震颤。 Yudell 等人报道的病例的一个显着特征是周围神经传导速度低（1965）。 Rozanski（1951） 描述了一个家庭，其成员已传至 4 代，并且有数起男性间遗传的病例。 Lapresle（1956） 提供了 Roussy 和 Levy 家族的后续信息。托马斯等人（1974） 指出 Roussy-Levy 综合征与 1 型腓骨肌萎缩症和 Dejerine-Sottas 综合征的临床重叠（145900）。

▼ 遗传

Auer-Grumbach 等人研究了 Roussy-Levy 综合征在家庭中的遗传模式（1998） 和 Plante-Bordeneuve 等人（1999）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

奥尔-格鲁巴赫等人（1998） 提供的证据表明 Roussy-Levy 综合征与 CMT1A 之间存在密切关系（118220）。他们发现患有 Roussy-Levy 综合征的 4 代家庭中的 3 名成员携带经典的 CMT1A PMP22 重复（601097.0001）。步态共济失调和特发性震颤的病因尚不清楚。

在 Roussy 和 Levy（1926）、Plante-Bordeneuve 等人研究的原始家族成员中（1999） 鉴定了髓磷脂蛋白零基因的杂合突变（159440.0021）；该基因的突变也与 CMT1B（118200） 相关。 3 名成员的神经活检显示患有慢性脱髓鞘性神经病，伴有有髓纤维损失和局灶性髓鞘肥厚。