夏科-玛丽-图斯病，轴突，2B1 型； CMT2B1

CHARCOT-MARIE-TOOTH 病，神经元，2B1 型
夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2B1 型
腓骨肌萎缩症神经病，2B1 型

有证据表明 2B1 型腓骨肌萎缩症（CMT2B1） 是由染色体 1q22 上的核纤层蛋白 A/C 基因（LMNA；150330） 的纯合突变引起的。

▼ 说明

腓骨肌萎缩症是一组临床和遗传上异质性的遗传性运动和感觉神经病。根据电生理标准，CMT 分为 2 个主要类型： 1 型，脱髓鞘型，其特征是运动正中神经传导速度小于 38 m/s（参见 CMT1B；118200）； 2 型，轴突形式，神经传导速度正常或略有降低。

有关 2 型轴突 CMT 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 CMT2A1（118210）。

▼ 临床特征

布胡什等人（1999） 研究了一个大型摩洛哥近亲常染色体隐性 CMT2 家族，该家族有 9 名受影响的同胞。所有受影响的个体都在第二个十年开始出现 CMT，他们有下肢远端肌肉无力和萎缩以及下肢反射消失。 7 名患者出现高弓足，6 名患者出现近端肌肉受累。所有患者的运动神经传导速度均正常或略有降低，反映了轴突过程。

▼ 测绘

在患有 CMT2 的摩洛哥大家庭中，Bouhouche 等人（1999） 排除了与已知 CMT 位点的连锁。全基因组搜索显示该家族中的疾病与 1q 上的标记存在关联，特别是 1q21.2-q21.3。

▼ 遗传

Bouhouche 等人报道的 CMT2B1 在家庭中的遗传模式（1999）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在 3 个阿尔及利亚近亲家庭中，常染色体隐性 CMT2 与染色体 1q21 相关，De Sandre-Giovannili 等人（2002） 鉴定了 LMNA 基因中的纯合突变（R298C; 150330.0020）。

排除研究

布胡什等人（1999） 通过物理作图和直接测序排除了髓磷脂蛋白零基因（MPZ; 159440） 作为该疾病突变的候选者。

▼ 动物模型

德桑德雷-乔瓦诺利等人（2002） 报道 Lmna 缺失小鼠表现出与常染色体隐性遗传 CMT2 患者高度相似的轴突临床和病理表型。