KATANIN，p60 亚基，A 样蛋白 2; KATNAL2

KATNA-LIKE 2

HGNC 批准的基因符号：KATNAL2

细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:46,917,594-47,102,243（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

德摩尔等人（2012）指出KATNAL2基因在中枢神经系统中高表达。

▼ 测绘

德摩尔等人（2012） 指出 KATNAL2 基因对应到染色体 18q21.1。

▼ 分子遗传学

在一项关于自闭症谱系障碍的外显子从头突变的研究中（参见 209850），Neale 等人（2012） 在 935 例病例中发现了 KATNAL2 基因中的 3 个功能丧失突变，而在 870 例对照中则没有发现 CHD8 突变。

奥罗克等人（2012） 对表现出散发性自闭症谱系障碍的亲子三人组进行了全外显子组测序，其中包括 189 个新的三人组和 20 个先前报道的三人组（O'Roak et al., 2011）。此外，奥罗克等人（2012） 对 50 个未受影响同胞的外显子组进行了测序，对应于新的三人组中的 31 个和先前报告的三人组中的 19 个，总共来自 209 个家庭的 677 个个体外显子组。在先证者外显子组中，O&Roak 等人（2012） 鉴定了 KATNAL2 基因中的剪接位点突变。

桑德斯等人（2012） 将其样本中的所有从头事件与 O&Roak 等人的研究中确定的事件结合起来（2012） 并从总共 414 名先证者中观察到 KATNAL2 基因携带 2 个高度破坏性突变。