鸟苷酸环化酶 2E，假基因； GUCY2EP

GUCY2E
鸟苷基环化酶，膜，E 型
GC-E
GUCY2D，小鼠，同系物

HGNC 批准的基因符号：GUCY2EP

▼ 克隆与表达

鸟苷酸环化酶催化 GTP 生成 cGMP，分为可溶性和膜形式（Garbers 和 Lowe，1994）。膜鸟苷酸环化酶，通常称为鸟苷酸环化酶 A 至 F，形成具有相似拓扑结构的细胞表面受体家族：细胞外配体结合结构域、单个跨膜结构域和包含蛋白激酶的细胞内区域-样结构域和环化酶催化结构域。 GC-A 和 GC-B 充当利尿钠肽受体；它们也称为心房钠尿肽受体 A（NPR1; 108960） 和 B 型（NPR2; 108961）。 NPR3（108962） 编码仅具有配体结合跨膜和 37 个氨基酸胞质结构域的蛋白质。富勒等人（1995） 从大鼠嗅觉 cDNA 文库中克隆了另一种膜鸟苷酸环化酶（GC-D 或 Gucy2d）。 Gucy2d 在嗅觉感觉神经元亚群中特异性表达。大鼠和小鼠 Gucy2d 基因是人 GUCY2E 的同源物。在人类中，GUCY2E 是一个转录的假基因（Scott，2009）。

▼ 测绘

通过种间回交分析，Yang 等人（1996） 确定小鼠 Gucy2d 基因对应到 7 号染色体。小鼠 Gucy2d 基因与 Omp（嗅觉标记蛋白；164340）和 Hbb（β-球蛋白；141900）非常接近，表明人类同源物对应到 11p15.4或11q13.4-q14.1。杨等人（1996） 在小鼠 Gucy2d、Gucy2e（参见 600179） 和 Gucy2f（300041） 基因组克隆的胞外和胞质域内鉴定出相同的外显子/内含子边界。