粘附 G 蛋白偶联受体 D1； ADGRD1

G 蛋白偶联受体 133； GPR133
PGR25

HGNC 批准的基因符号：ADGRD1

细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:130,953,907-131,141,469（来自 NCBI）

▼ 说明

粘附 G 蛋白偶联受体（GPCR），包括 GPR133，是具有包含多个结构域的长 N 末端的膜结合蛋白。 GPCR 或 GPR 包含 7 个跨膜结构域，并通过异三聚体 G 蛋白转导细胞外信号（Bjarnadottir 等人总结，2004）。

▼ 克隆与表达

比亚纳多蒂尔等人（2004） 基于与 GPCR 基因家族已知成员的同源性，在计算机中部分克隆了 GPR133。 EST 数据库分析表明 GPR133 在人脑、结肠、睾丸以及小鼠脑中显着表达。

通过数据库分析，Bjarnadottir 等人（2007） 在胎儿组织、肺、脾和睾丸中鉴定出假定的 GPR133 剪接变体。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Bjarnadottir 等人（2004） 将 GPR133 基因定位到染色体 12q24.33。

▼ 基因功能

Bohnekamp 和 Schoneberg（2011） 使用过表达和敲除研究证明，人 GPR133 通过与 Gs-α（GNAS; 139320） 偶联，通过腺苷酸环化酶（参见 103072）途径增加细胞 cAMP 形成。突变分析表明，GPR133 的 N 端结构域和自催化活性不是 G 蛋白偶联所必需的。

▼ 分子遗传学

有关 GPR133 基因变异与静息心率之间可能关联的讨论，请参阅 607276。

有关 GPR133 基因变异与身高之间可能关联的讨论，请参阅 606255。