青少年骨质疏松症

特发性青少年骨质疏松症；IJO

偶尔观察到儿童或青春期特发性骨质疏松症，无蓝色巩膜和其他成骨不全的特征，有时不止一名同胞受到影响。这种情况可能是一种独特的隐性遗传实体，由 Dent 和 Friedman（1965） 描述，并由 Dent（1969） 审查。 Chowers 等人描述的情况（1962）可能属于这一类，但氨基酸尿症和低血清尿酸的存在使得范科尼型肾小管缺陷的可能性更大。马德等人（1982） 证明一名患有特发性青少年骨质疏松症的 12 岁女孩血浆骨化三醇（1,25-二羟基胆钙化醇）较低，而血清骨化二醇（25-羟基胆骨化醇）正常。根据 Jackson 等人的经验，IJO 病例怀疑存在降钙素缺乏，但外源性降钙素不足（1988），没有任何好处。尽管 IJO 会随着性成熟而自然愈合，但外源性雌激素和雄激素治疗并无益处。特奥蒂亚等人（1979） 描述了 4 名受影响的儿童，并列出了其他 27 名报告患者的特征。