肉碱缺乏症，肌病

肉碱（β-羟基-γ-三甲基氨基丁酸）是长链脂肪酸跨线粒体膜转移的重要辅助因子，可实现 β-氧化。体液中的肉碱来自饮食或生物合成，并主动转运到肌肉中。两种生化和临床上不同的疾病导致骨骼肌中肉碱浓度低。全身性肉碱缺乏症（212140） 表明肝脏和/或血浆中肉碱水平较低。在肌肉肉碱缺乏症中，肌肉肉碱水平较低但肝脏和血清肉碱正常时会发生脂质沉积性肌病。 Engel 和 Angelini（1973）、Markesbery 等人报告了病例（1974），范戴克等人（1975）等人。 Engel 和 Angelini（1973） 报道的患者中，向肌肉匀浆中添加肉碱修复了脂肪酸氧化，表明肉碱向肌肉的转运受到损害。霍斯金等人（1977） 报告了口服肉碱治疗的益处。在威尔纳等人报告的患者中（1979），肉碱治疗没有修复缺陷，肉碱向肌肉的转运是正常的。该患者和其他一些患有脂质沉积性肌病的患者对皮质类固醇有反应。范戴克等人（1975） 发现一名患有这种疾病的 8 岁男孩的父母的肌肉肉毒碱水平均降低，从而支持常染色体隐性遗传。参见 255100。