PHD 手指蛋白 5A； PHF5A

剪接因子 3B，子单元 7； SF3B7
SF3B，14-KD 亚基，B； SF3B14B

HGNC 批准的基因符号：PHF5A

细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,459,717-41,468,692（来自 NCBI）

▼ 说明

PHF5A 是催化前体 mRNA 剪接的多组分剪接体复合物的亚基（Will 等，2002）。

▼ 克隆与表达

通过对与 U2 小核 RNA（RNU2-1 180690） 相关的 HeLa 细胞 SF3B 复合物进行免疫纯化的蛋白质进行质谱分析，Will 等人（2002） 鉴定出 PHF5A，他们将其称为 SF3B14B。推导的 110 个氨基酸蛋白质富含半胱氨酸，计算分子量为 12.4 kD。 SDS-PAGE 检测到 SF3B14B 的表观分子质量为 14 kD。数据库分析揭示了 SF3B14B 在果蝇、拟南芥和酿酒酵母中的密切直系同源物。

特拉普等人（2002） 克隆小鼠 Phf5a。推导的 110 个氨基酸蛋白与人类 PHF5A 具有 100% 的同一性。两种蛋白均含有预测的核定位信号和富含半胱氨酸的中央 PHD 指结构域。 Northern印迹分析检测到1.2-kb Phf5a转录本在小鼠精原细胞系中强烈表达，而在精母细胞系和睾丸中表达较弱。 RNase 保护和 EST 数据库分析揭示了小鼠胚胎和出生后小鼠组织中普遍存在的 Phf5a 表达。荧光标记的 Phf5a 在转染的 NIH3T3 细胞的细胞核中表达，但排除在核仁之外。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Trappe 等人（2002） 将 PHF5A 基因定位到染色体 22q13.2。他们将小鼠 Phf5a 基因定位到与人类染色体 22q13 具有同线性同源性的 15E 号染色体区域。特拉普等人（2002） 还鉴定了可能的小鼠和人类 PHF5A 假基因。