先天性肌病，伴有纤维型比例失调，X 连锁； CFTDX

细胞遗传学位置：Xq13.1-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:68,500,001-103,300,000

有关先天性纤维类型不平衡的一般表型描述，请参阅 CFTD（255310）。

▼ 临床特征

克拉克等人（2005） 报道了一个 4 代澳大利亚家庭，其中至少 7 名男性患有 X 连锁遗传的明显先天性肌肉无力。所有患者出生时均表现为双侧下垂、面部无力、吸吮不良、哭声无力、全身肌张力低下和呼吸功能不全。 6 名婴儿在 6 至 14 周龄期间死于呼吸衰竭；截至报告发布时，只有 1 人活到 5.5 岁。幸存者有面部无力和轻度全身四肢无力，但可以快速行走、跳跃，并且没有表现出高尔斯征。他还表现出扩张型心肌病。血清肌酸激酶和乳酸正常。肌肉活检显示纤维类型不均衡，1 型纤维比 2 型纤维小至少 12%。专职女性携带者表现出轻度肌肉无力和面部无力，特别是额肌无力。

▼ 测绘

Clarke 等人通过对患有 X 连锁先天性肌病且纤维类型不比例的澳大利亚家庭进行连锁分析，（2005） 确定了 Xq13.1-q22.1 之间的候选疾病位点（最大参数 Lod 评分为 3.25），由标记 DXS8019 和 DXS993 定义，跨度为 18 cM。测序排除了 SMPX（300226）、ITGB1BP2（300332）、PDHA1（300502）、PDK3（300906） 和 AFX1（300033） 基因中的突变。