锥杆营养不良 1; CORD1

CRD1

细胞遗传学位置：18q21.1-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：18:45,900,001-63,900,000

有关锥杆营养不良（CORD） 的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参阅 120970。

▼ 测绘

瓦尔堡等人（1991） 描述了一名 20 岁男性，患有精神发育迟滞，并且自童年起电生理学显示锥杆营养不良。他患有性腺功能减退症和中枢性突触后听力障碍。特别值得注意的是 18q21.1-qter 片段缺失的发现。 3 名 18 号染色体远端缺失较多的患者并未出现视网膜营养不良。这导致 Warburg 等人（1991） 表明视锥杆营养不良的位点可能位于 18q21.1-q21.3 段。