血小板-白细胞C 激酶底物 含有同源结构域的蛋白质，H 族，成员 2; PLEKHH2

HGNC 批准的基因符号：PLEKHH2

细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,637,260-43,767,987（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

帕特拉卡等人（2007） 指出小鼠 Plekhh2 在肾小球中上调基因的筛选中被鉴定出来。小鼠和人类 PLEKHH2 蛋白包含 血小板-白细胞C 激酶底物（PLEK; 173570） 同源（PH）、myth4 和条带 4.1（参见 130500）结构域。 PH 结构域涉及磷脂酰肌醇磷脂信号传导，带 4.1 结构域与整合膜蛋白相互作用。 mys4 和 band 4.1 结构域的组合存在于与富含肌节蛋白的过程共定位的几种非常规肌球蛋白（例如 MYO7A；276903）中。对不同小鼠组织的 Northern 印迹分析和 RT-PCR 仅检测到 Plekhh2 在睾丸中表达。对人和小鼠肾脏组分的 Northern 和 Western 印迹分析在肾小球组分中检测到 PLEKHH2 mRNA 和蛋白质，但在缺乏肾小球的组分中未检测到。 PLEKHH2 蛋白的表观分子量为 120 kD。免疫荧光分析显示 PLEKHH2 在肾小球毛细血管袢周围呈线性模式，部分与去氧肾上腺素（NPHS1；602716） 共定位，表明定位于裂隙隔膜和足突。帕特拉卡等人（2007） 表明 PLEKHH2 可能参与缝隙隔膜与肌节蛋白细胞骨架的连接。

▼ 基因结构

格林等人（2008） 确定 PLEKHH2 基因包含 30 个外显子，跨度约为 130 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Greene 等人（2008） 将 PLEKHH2 基因定位到染色体 2p21。