溶质载体家族25(线粒体载体),成员28; SLC25A28
线粒体铁蛋白 2; MFRN2
MRS3/4
NPD016
MRS4L
HGNC 批准的基因符号:SLC25A28
细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:99,610,522-99,659,286(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Li 等人利用数据库分析和 RT-PCR(2001) 将人类 SLC25A28 基因鉴定为 MRS3/4,这是一种与酵母线粒体 RNA 剪接蛋白 MRS3 和 MRS4 同源的假定线粒体转运蛋白。 SLC25A28 基因编码 364 个氨基酸的蛋白质,包含 6 个跨膜结构域、3 个线粒体能量转移蛋白特征和 2 个原核膜脂蛋白附着位点。 SLC25A28 蛋白与酵母 MRS3 和 MRS4 蛋白分别显示 37% 和 38% 的同一性。 RT-PCR 和 EST 分析还鉴定了一个 177 个氨基酸的 SLC25A28 剪接变体,与全长 SLC25A28 的 C 末端相同。在人、小鼠和牛中发现了与 SLC25A28 剪接变体相对应的 EST 和 RT-PCR 产物。 Northern 印迹分析显示 1.8 kb SLC25A28 转录物普遍表达,在心脏、骨骼肌和肝脏中表达最高。
▼ 基因功能
通过将 EGFP 标记的 SLC25A28 构建体转染至 HEK293 细胞中,Li 等人(2001) 表明两种 SLC25A28 剪接变体都定位于线粒体。将SLC25A28构建体转染到缺乏MRS3和MRS4的酵母中,挽救了突变的温度敏感生长表型,表明SLC25A28可以有效地替代同源酵母蛋白。
▼ 基因结构
李等人(2001) 表明 SLC25A28 基因包含 4 个外显子,跨度 10 kb。
▼ 测绘
通过辐射杂交组和 YAC 重叠群的 PCR 分析,Li 等人(2001) 将 SLC25A28 基因定位到染色体 10q24,靠近 DNA 标记 D10S198。