间隙连接蛋白，γ-1; GJC1

间隙连接蛋白，α-7； GJA7
间隙连接蛋白，45-KD
连接蛋白 45; CX45

HGNC 批准的基因符号：GJC1

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,794,104-44,831,364（来自 NCBI）

▼ 说明

GJA7 属于连接蛋白家族，形成间隙连接通道。所有连接蛋白的跨膜和细胞外结构域都是高度保守的，而负责特定生物物理和调节特性的细胞内结构域是独特的（Kanter 等，1994）。

▼ 克隆与表达

Kanter 等人使用对应于鸡 Cx45 N 和 C 末端的引物（1994）通过人类基因组DNA的PCR克隆了CX45的编码区。推导的 396 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 45.5 kD。 CX45 与犬和小鼠 Cx45 具有约 97% 的同一性，与鸡 Cx45 具有约 84% 的同一性。人心室 RNA 的 Northern 印迹分析检测到约 2.2 kb 的主要 CX45 转录物和约 5.0 和 8.0 kb 的次要转录物。冷冻左心室切片的免疫组织化学分析显示，CX45 在闰盘区域与 CX40（121013） 和 CX43（121014） 一起表达，该区域连接相邻的心肌细胞并包含间隙连接。

卡巴等人（2001） 指出心肌细胞通过间隙连接进行电耦合。对小鼠胚胎和人类胎儿心脏的免疫组织化学染色发现，发育中的心室中 CX45 的水平低于 CX43 和 CX40。在胚胎发育过程中，CX45 最初在小梁层中最为突出，在致密层中表达较低。成人心室中表达的CX45 非常少。

▼ 基因功能

蔡等人（2003） 指出，动物研究中 CX43、CX45 和 CX37（121012） 的表达已被证明可以反映黄素化卵泡的阶段和成熟度。他们发现这些连接蛋白在人类黄素化排卵前卵泡的大多数颗粒细胞中表达。在大于 5.5 mL 的受刺激卵泡中表达突然下降。只有 CX43 的表达才能预测体外受精的更好预后。

▼ 基因结构

坎特等人（1994）指出CX45的蛋白质​​编码序列包含在单个外显子内。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 GJA7 基因定位到 17 号染色体（RH80700）。