左心发育不良综合征 2； HLHS2

有证据表明左心发育不全综合征（HLHS2） 是由染色体 5q35.1 上的 NKX2-5 基因（600584） 杂合突变引起。

▼ 说明

左心发育不良综合征是由于靠近动脉导管入口的主动脉发育缺陷以及左心室和二尖瓣发育不全所致。由于循环异常，动脉导管和卵圆孔开放，右心房、右心室和肺动脉扩大（Brekke，1953）。

有关左心发育不全综合征遗传异质性的讨论，请参见 HLHS1（241550）。

▼ 分子遗传学

McElhinney 等人在 80 名患有左心发育不良综合征的患者中，有 1 名（1%） 患有左心发育不良综合征（2003） 鉴定了 NKX2-5 基因中错义突变的杂合性（R25C; 600584.0004）。

Stallmeyer 等人在 9 名左心发育不全综合征患者中就有 1 名（2010） 鉴定了 NKX2-5 基因中 R25C 突变的杂合性。男婴的完整心脏表型包括主动脉瓣和二尖瓣闭锁以及需要矫正手术的小室间隔缺损。