硫胺素三磷酸酶； THTPA

THTPase

HGNC 批准的基因符号：THTPA

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,511,760-23,560,271（来自 NCBI）

▼ 说明

硫胺素三磷酸酶（THTPA） 催化硫胺素三磷酸（THTP） 水解为硫胺素二磷酸（THDP），这是硫胺素（维生素 B1）的主要细胞形式（Lakaye 等，2002）。

▼ 克隆与表达

Lakaye 等人通过使用纯化的牛可溶性三磷酸硫胺素的肽序列作为探针进行数据库分析，然后对人脑聚（A+） RNA 进行 RT-PCR（2002）克隆了THTPA。推导的 230 个氨基酸蛋白质的预测分子量为 25.55 kD，并且含有高比例的带负电残基（17.4% 的谷氨酸和天冬氨酸）。 THTPA 与牛和猕猴的 THTPA 酶分别具有 80% 和 70% 的序列同一性。所有 3 种酶同系物都含有几个潜在的磷酸化位点。多个人体组织的斑点印迹杂交检测到广泛的 THTPA 表达，但水平较低。在子宫、睾丸和前列腺中观察到最高的杂交信号，其次是膀胱、肾、肺和甲状腺。在各个大脑区域检测到较低的信号，而在小脑中没有检测到信号。消化系统、胎儿组织和转化细胞系中的表达特别低。

▼ 基因功能

拉卡耶等人（2002） 确定重组 THTPA 酶和从人小脑皮层纯化的天然 THTPA 酶均能高度特异性地催化三磷酸硫胺素水解为二磷酸硫胺素。 THTPA 显示的最佳 pH 值是 8.5，与牛酶中观察到的相似，尽管人酶具有更宽的 pH 范围。拉卡耶等人（2002） 指出人类 THTPA 对化学变性和蛋白水解表现出显着的不敏感性。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Lakaye 等人（2002） 将 THTPA 基因定位到 14 号染色体。