普列托综合症； PRS

精神发育迟滞，X 连锁，综合征 2； MRXS2
PRIETO X 连锁智力低下综合症
X连锁智力低下，伴有畸形和脑萎缩

细胞遗传学位置：Xp11-q21 基因组坐标（GRCh38）：X:37,800,001-99,100,000

▼ 临床特征

普列托等人（1987） 描述了 3 个同胞中的 8 名男性，他们患有生长综合症，其特征是智力发育受损、面部畸形、牙齿生长异常、下背部皮肤凹陷、指趾畸形、髌骨脱位和皮质下脑萎缩。

▼ 遗传

普列托等人（1987） 指出，他们患有智力低下综合征的家族的谱系模式与 X 连锁隐性遗传一致。

▼ 测绘

Prieto 等人对同一西班牙家庭进行了一项研究（1987），瓦蒂等人（1991） 得出结论，该基因座可能位于 DXS255（位于 Xp11.22）和 DXS84（位于 Xp21.1）之间。