富含脯氨酸的有丝分裂检查点控制因子; PRCC

乳头状肾细胞癌易位相关基因

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包含 PRCC/TFE3 融合基因

HGNC 批准的基因符号： PRCC

细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,767,535-156,800,815（来自 NCBI）

▼ 说明

PRCC 基因在易位 t（X;1）（p11;q21） 中被破坏，这种易位常见于乳头状肾细胞癌（Sidhar 等，1996；Weterman 等，1996）。

▼ 克隆与表达

西达尔等人（1996） 证明，在人乳头状肾细胞癌（参见 RCCX1；300854）中观察到的特定染色体易位 t（X;1）（p11.2;q21.2） 导致 1q21.2 处的基因融合，指定为PRCC，Xp11.2 处的 TFE3 基因（314310）。为了确定肿瘤细胞系中的 TFE3 转录物的 5-prime 末端是否发生改变，从肿瘤细胞系中生成了 5-prime RACE 产物。序列分析显示这些 5-prime RACE 产物包含独特的序列。由该独特序列产生的探针用于从人类胎儿和单核细胞 cDNA 文库中分离克隆。这些克隆与染色体 1q21.2 杂交。西达尔等人（1996）报道了对应于cDNA的基因编码491个氨基酸的多肽。预测的 PRCC 蛋白具有富含脯氨酸、亮氨酸和甘氨酸的 N 端结构域，但未能表现出与其他已知蛋白的同源性。

韦特曼等人孤立地（1996） 鉴定了与人乳头状肾细胞癌中的 t（X;1）（p11;q21） 易位有关的 2 个基因。韦特曼等人（1996） 从人类 cDNA 文库中克隆了 PRCC 基因。他们发现 PRCC 在正常成人和胎儿组织中普遍表达。

韦特曼等人（2001） 克隆了全长小鼠 Prcc cDNA，并确定 PRCC 基因在整个进化过程中都得到了很好的保守。与人类基因一样，小鼠 Prcc 在胎儿和成人组织中普遍表达。

PRCC/TFE3融合基因

de Jong 等人在小梁乳头状肾腺癌病例中描述了 X 染色体和 1 号染色体之间的特定相互易位 t（X;1）（p11.2;q21.2）（1986）。随后在另外 4 例乳头状肾肿瘤中发现了相同的重排，这种易位可能是乳头状肾细胞癌特定亚型的特征（Meloni 等，1993）。

西达尔等人（1996） 使用 5-prime PRCC 和 3-prime TFE3 引物通过 RT-PCR 证明了 3 个乳头状肾肿瘤（参见 RCCX1；300854）中存在 PRCC-TFE3 杂合转录物。在其中 2 个肿瘤中，断点可能被分配给 TFE3 内含子 1。Sidhar 等人（1996） 得出结论，PRCC-TFE3 融合蛋白显然代表了与 TFE3 DNA 结合域相邻的 N 端转录激活域。他们指出，肉瘤中易位的一个常见主题是转录因子激活结构域与转录因子 DNA 结合元件的融合。

韦特曼等人（1996） 证明，通过 TFE3 基因和 PRCC 在 1 号染色体上的融合，形成了在乳头状肾细胞癌中表达的相互易位产物。

▼ 测绘

通过易位断点作图在染色体 1q21 上鉴定出 PRCC 基因（Sidhar 等人，1996；Weterman 等人，1996）。

通过 FISH，Weterman 等人（2001） 将 Prcc 基因定位到小鼠 3 号染色体上。