SIPA1 样蛋白 1; SIPA1L1
E6 靶向蛋白 1; E6TP1
KIAA0440
HGNC 批准的基因符号:SIPA1L1
细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,320,476-71,741,209(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
高等人使用人乳头瘤病毒(HPV) E6 蛋白作为诱饵,对人乳腺上皮细胞 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选,然后对正常乳腺 cDNA 文库进行重新筛选和 PCR(1999) 克隆了 SIPA1L1,他们将其称为 E6TP1。他们还发现了一种剪接变体。较长的亚型包含 1,804 个氨基酸,并具有 RAP1GAP(RAP1GA1; 600278) 同源区,随后是 PDZ 结构域和 C 端亮氨酸拉链结构域。与全长异构体相比,推导的 1,783 个氨基酸异构体在 PDZ 结构域和亮氨酸拉链区域之间有 21 个残基缺失。 E6TP1 与 SPA1(SIPA1; 602180) 具有最高的总体蛋白质相似性。 Northern 印迹分析在所有 16 个人体组织中均检测到了一个 6.0-kb 的主要转录物。许多其他组织,尤其是大脑,也表达了 7.5 kb 的转录物,胎盘则表达了 2.2 kb 的转录物。在所有检查的人类细胞系中也检测到了 E6TP1 表达。
▼ 基因功能
使用蛋白质下拉分析,Gao 等人(1999) 表明,人类 E6TP1 与高危 HPV E6 蛋白的结合亲和力高于低危 HPV E6 蛋白。 E6TP1 C 端 194 个残基负责与 E6 蛋白结合。使用体外翻译蛋白,Gao 等人(1999) 表明,在体外降解试验中,高危 HPV E6 指导 E6TP1 和 p53(TP53; 191170) 的分解。能够使乳腺上皮细胞永生化的E6蛋白也能有效诱导E6TP1降解。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Gao 等人(1999) 将 SIPA1L1 基因定位到染色体 14q23.2-q24.3。
Hartz(2017) 根据 SIPA1L1 序列(GenBank AB007900) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 SIPA1L1 基因对应到染色体 14q24.2。