口颌裂 15; OFC15

有证据表明口面裂口 15（OFC15） 是由染色体 17q21 上的 DLX4 基因（601911） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关非综合征性唇腭裂（CL/P） 遗传异质性的讨论，请参阅 OFC1（119530）。

▼ 临床特征

吴等人（2015） 研究了一对患有双侧唇腭裂和轻微畸形特征的西班牙裔母子。母亲在儿童早期接受了 CL/P 修复。 16 岁时检查，她的言语鼻音低下，前发际线高，眉毛稀疏，耳朵突出，距离过远，眼睑肥大，眼球突出，下眼睑轻度外翻。她还存在明显的中面部发育不全并伴有前牙反咬合，并且侧切牙缺失。她的儿子出生时也患有双侧CL/P，并表现出类似的面部畸形，眉毛稀疏、耳朵突出、球状鼻尖、眼睑肥大、兔眼和下眼睑轻度外翻。此外，他还患有隐睾症和双侧腹股沟疝气。没有唇裂或腭裂家族史。

▼ 分子遗传学

Wu 等人在一名患有双侧 CL/P 和轻微面部畸形的西班牙裔女性中，已知与 CL/P 相关的基因突变呈阴性（2015） 进行了全外显子组测序，并鉴定了 DLX4 基因（601911.0001） 中 1 bp 缺失的杂合性，该基因也存在于她受影响的儿子中，但在公共变异数据库中未发现。对 3 名睑颌齿综合征患者（参见 119580）和 155 名非综合征 CL、CL/P 或 CP 患者的 DLX4 分析未发现任何突变。