发育性脑病和癫痫性脑病 33； DEE33

癫痫性脑病，婴儿早期，33； EIEE33

有证据表明发育性癫痫性脑病 33（DEE33） 是由染色体 20q13 上的 EEF1A2 基因（602959） 杂合突变引起。

EEF1A2 基因的杂合突变还可导致常染色体显性智力发育障碍 38（MRD38；616393），这是一种具有重叠特征的不太严重的疾病。

▼ 说明

发育性癫痫性脑病 33（DEE33） 是一种神经系统疾病，其特征是在生命最初几个月内出现各种类型的癫痫发作。受影响的个体表现出严重的整体发育迟缓，伴有智力发育受损和言语能力差或缺失（de Ligt 等人的总结，2012）。

有关 DEE 遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 308350。

▼ 临床特征

德利赫特等人（2012） 报道了一名 22 岁女性（三人组 91），她表现出新生儿肌张力低下，并在 4 个月大时出现肌阵挛、失神和癫痫大发作。她的精神运动发育严重迟缓，言语受限、有自闭症特征和攻击性行为。她在 6 至 7 岁时就能行走。

维拉玛等人（2013） 报道了一名患有癫痫性脑病的 14 岁男孩（患者 B）。 10 周大时，他出现了与多灶性尖波、尖波、高度节律失常和爆发抑制模式相关的难治性癫痫发作。该表型与 West 综合征的临床诊断一致。他患有严重的发育迟缓，智力发育受损、失语、情景性退化、获得性小头畸形、肌张力低下、不协调和步态不稳定。

▼ 遗传

de Ligt 等人在一名患有 DEE33 的女性中发现了 EEF1A2 基因的杂合突变（2012）从头开始。

▼ 分子遗传学

de Ligt 等人在一名患有 DEE33 的 22 岁女性中进行了研究（2012） 鉴定了 EEF1A2 基因中的从头杂合错义突变（G70S; 602959.0001）。该患者是从 100 名接受外显子组测序的严重智力障碍患者中确定的。没有对该变体进行功能研究。

维拉玛等人（2013） 在一名患有 DEE33 的 14 岁男孩的 EEF1A2 基因中发现了新的杂合 G70S 突变。该患者是接受全外显子组测序的 10 名癫痫性脑病先证者之一。没有对该变体进行功能研究。