ST6 β-半乳糖酰胺 α-2,6-唾液酸转移酶 2； ST6GAL2

ST6GALII
KIAA1877

HGNC 批准的基因符号：ST6GAL2

细胞遗传学位置：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:106,801,600-106,887,277（来自 NCBI）

▼ 说明

唾液酸转移酶，如 ST6GAL2（EC 2.4.99.1），是 II 型跨膜蛋白，可催化唾液酸从 CMP-唾液酸转移至受体碳水化合物，通常转移至碳水化合物链的末端。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的成人海马 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2001）克隆了 ST6GalII，他们将其命名为 KIAA1877。推导的蛋白质含有534个氨基酸，3素非翻译区含有Alu重复元件。 ST6GalII 在 413 个氨基酸上与鸡 CMP-N-乙酰神经氨酸 β-半乳糖酰胺-α-2 具有 55% 的同一性。 RT-PCR ELISA 检测到除骨骼肌、胰腺和脾脏外几乎没有检测到表达的所有组织和特定脑区域中的中间表达。

Takashima 等人通过在 EST 中搜索与 ST6GalI（109675） 相似的序列，然后对结肠 cDNA 文库进行 RT-PCR（2002）克隆了ST6GalII。推导的 529 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 60.2 kD。 ST6GalII 包含 2 型跨膜蛋白特征的 N 端疏水序列，后跟茎区和唾液酸基序 L（长）、S（短）和 VS（非常短）。 VS 基序包含哺乳动物唾液酸转移酶中保守的 his 和 glu 残基。该蛋白质还包含 4 个潜在的 N-糖基化位点。作者指出，他们的克隆预测的蛋白质缺少 KIAA1877 预测的 5 个 N 端氨基酸。他们还在一些 ST6GalII 相关克隆中发现了选择性剪接的证据。 ST6GalII 在唾液酸基序 L 和 S 方面与其他唾液酸转移酶具有显着的同一性，与 ST6GalI 具有最高的序列同一性（48.9%）。表达低于 Northern blot 分析检测的水平；然而，RT-PCR 检测到小肠、结肠和胎儿大脑中的表达。在其他组织中表达非常低。

Krzewinski-Recchi 等人通过搜索 EST 寻找与 ST6GalI 相似的序列，然后对神经母细胞瘤细胞系 tRNA 进行 RT-PCR（2003）克隆了ST6GalII。 Northern 印迹分析仅在大脑中检测到 8.0-kb 的转录本。 RNA点印迹分析检测到淋巴结中的表达，以及睾丸、甲状腺、尾状核、颞叶、海马和胎儿脑、肾、胸腺和肝脏中的较小程度的表达。在检查的其他组织中几乎没有检测到表达。

▼ 基因功能

高岛等人（2002） 设计了缺乏跨膜结构域的重组 ST6GalII，并与蛋白 A 融合以简化纯化。这种融合蛋白由转染的 COS-7 细胞表达为分泌蛋白，对在其碳水化合物基团的非还原端具有 Gal-β-1,4-GlcNAc 序列的寡糖表现出 α-2,6-唾液酸转移酶活性。它对据信含有相同碳水化合物基团的糖蛋白几乎没有活性，对类似的糖脂也没有活性。高岛等人（2002） 得出结论，ST6Gal1II 对寡糖底物具有特异性。产物分析表明ST6GalII通过α-2,6-键将唾液酸转移到Gal-β-1,4-GlcNAc结构的半乳糖上。

克热温斯基-雷基等人（2003） 分析了缺乏前 33 个 N 末端氨基酸的 ST6GalII，该氨基酸在 COS-7 细胞中作为可溶性分泌蛋白表达。他们确定 ST6GalII 的最佳受体底物是游离二糖 Gal-β-1,4-GlcNAc 和游离寡糖乳糖-N 新四糖和 Gal-β-1,4-GlcNAc-β-O-辛基。

▼ 基因结构

高岛等人（2002） 确定 ST6GalII 基因至少包含 8 个外显子，跨度超过 85 kb。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析 Nagase 等人。 Takashima 等（2001） 将 ST6GalII 基因定位到 2 号染色体。通过基因组序列分析（2002） 将 ST6GalII 基因定位到染色体 2q11.2-q12.1。