跨膜蛋白 181; TMEM181
G蛋白偶联受体178; GPR178
KIAA1423
HGNC 批准的基因符号:TMEM181
细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:158,536,640-158,635,429(来自 NCBI)
▼ 说明
TMEM181 基因编码在细胞表面表达的假定 G 蛋白偶联受体(Carette 等人,2009;Wollscheid 等人,2009)。
▼ 克隆与表达
Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(2000) 克隆了 TMEM181,他们将其命名为 KIAA1423。转录物在其 3-prime 末端含有一个重复元件,推导的蛋白质含有 616 个氨基酸。 RT-PCR ELISA 在胎儿肝脏和成人肺、胰腺、睾丸、卵巢、全脑和脊髓以及所检查的大多数特定成人大脑区域中检测到非常高的 TMEM181 表达。在检查的所有其他组织中均检测到了强表达,包括胎儿大脑和成人肝脏、心脏、骨骼肌、肾脏和脾脏。
▼ 基因功能
Wollscheid 等人使用质谱分析(2009) 将 TMEM181 鉴定为细胞表面 N 连接糖蛋白。小鼠胚胎干细胞分化为神经祖细胞后,Tmem181 的表达高度上调。
卡雷特等人(2009) 使用插入诱变开发了一种筛选方法,在人类细胞系单倍体中为除 8 号染色体外的所有染色体生成无效等位基因。通过这种方法,他们鉴定了细胞致死膨胀毒素(CDT) 作用所需的基因,该毒素是分泌的许多致病菌,包括大肠杆菌、痢疾志贺氏菌、伴放线放线杆菌、空肠弯曲杆菌、螺杆菌、伤寒沙门氏菌和杜克雷嗜血杆菌。 TMEM181 突变体被发现对 CDT 具有抗性。卡雷特等人(2009) 观察到 CDT 与 TMEM181 结合,并且 TMEM181 在各种细胞系中的过度表达使它们对 CDT 中毒敏感,这表明 TMEM181 表达水平是中毒的速率限制。
▼ 测绘
Hartz(2010) 根据 TMEM181 序列(GenBank BC033450) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 TMEM181 基因对应到染色体 6q25.3。