肌球蛋白，轻链 7，调整； MYL7

肌球蛋白轻链 2，心房； MYL2A
MLC2A
MYLC2A

HGNC 批准的基因符号：MYL7

细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,138,864-44,141,332（来自 NCBI）

▼ 说明

肌球蛋白分子是由 2 条肌球蛋白重链（参见 160710）和 4 条肌球蛋白轻链组成的六聚体。其中两条轻链是调节性或可磷酸化轻链，如 MYL7，另外 2 条是肌球蛋白碱性轻链（参见 160790）（Hailstones 等人总结，1992）。

▼ 克隆与表达

Hailstones 等人通过用人心室 MLC2S（MYL2; 160781） 筛选人心房肌 cDNA 文库（1992） 克隆了 MYL7，他们将其称为 MLC2A。推导的 175 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 19.4 kD。据预测，它具有主要的螺旋结构，具有 2 个潜在的磷酸化位点。对兔和人肌肉的 Northern 印迹分析检测到心脏特异性 MLC2A 表达，心房中表达最高，心室中表达较弱。 MLC2A也在人胎儿心脏中表达，但在出生后表达迅速下降。冰雹等人（1992）确定MLC2A是单拷贝基因。

Nishigaki 等人使用原位杂交（2002） 发现小鼠 Mlc2a 在交配后 8 至 16 天之间的心脏组织中特异性表达。第 9 天时，在心房和心室中均检测到表达，但到第 12 天时，表达仅限于心房。心房中 Mlc2a 的优先表达发生在心室分隔之前。

▼ 基因功能

人类 21 号染色体的额外拷贝会导致唐氏综合症（190685），其特点是智力低下和先天性心脏病。西垣等人（2002） 开发了表达人类 21 号染色体的嵌合小鼠，该小鼠表现出唐氏综合症的表型特征。通过蛋白质组分析和二维凝胶电泳，他们发现21号染色体嵌合小鼠心脏中内源性Mlc2a的表达显着下调。 RT-PCR 检测 Mlc2a mRNA 表达没有变化。对唐氏综合症新生儿和正常对照心房的蛋白质印迹分析证实了唐氏综合症中 MLC2A 的下调。

▼ 测绘

西垣等人（2002） 指出 MYL7 基因对应到人类的 7 号染色体和小鼠的 11 号染色体。

Hartz（2011） 根据 MYL7 序列（GenBank M94547） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 MYL7 基因定位到染色体 7p13。