小核仁 RNA,H/ACA BOX,73A; SNORA73A

RNA,U17A 小核仁; RNU17A
snoRNA,U17A
RNA,小核仁 E1; RNE1

HGNC 批准的基因符号:SNORA73A

细胞遗传学位置:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,507,365-28,507,571(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

拉夫等人(1993) 在人类细胞中发现了 3 个小的核仁 RNA,他们将其命名为 E1、E2(180646) 和 E3(180647)。它们独特的序列表明它们是另一类小核RNA的成员。它们的 5-prime 末端没有上限,它们在脊椎动物细胞中的含量很低,而且它们似乎是“看家”的。 RNA,因为它们在所有检查的组织中都有表达。它们可能在核糖体形成的某些方面起作用,因为除了仅在核仁部分中检测到之外,它们在体内与前rRNA的独特片段进行补骨脂素光交联。

纳格等人(1993) 报道了编码这 3 种 snoRNA 的人类基因的分离和表达。 3 个 snoRNA 中每个 5-prime 末端存在单磷酸表明它们的 5-prime 末端是通过 RNA 加工形成的。 E1、E2 和 E3 基因座不具有任何已知在其他基因中具有功能的基因内或侧翼序列。在人类 E3 基因及其侧翼区域以及小鼠翻译起始因子 4AII 基因的内含子 8 和邻近外显子之间发现了显着的序列同源性。

Kiss 和 Filipowicz(1993) 鉴定了 2 个 snoRNA 变体,他们将其命名为 U17A 和 U17B(603239),它们缺乏 5-prime 末端帽子。 207-bp U17A 与 U17B 94% 相同。请参阅 U17B 了解更多信息。

▼ 测绘

纳格等人(1993) 发现人类 E1 基因位于 RCC1(CHC1; 179710) 基因的第一个内含子内,RCC1 是一种调节有丝分裂开始的蛋白质。由于通过探针与来自分选染色体的 DNA 杂交,CHC1 基因已被分配到 1 号染色体,因此可以得出结论,RNE1 基因也在 1 号染色体上。

Kiss 和 Filipowicz(1993) 报告称 U17A 和 U17B 基因彼此相距不到 1 kb。就像纳格等人一样(1993),这些作者发现 U17 snoRNA 是在 RCC1 基因的前 2 个内含子内编码的。然而,Pelczar 和 Filipowicz(1998) 证明,包含 U17A 和 U17B 的内含子并不存在于 RCC1 基因中,而是孤立的 3 外显子转录单位 U17 宿主基因(U17HG) 的一部分,该单位位于上游约 9 kb 1p36.1 中的 RCC1。尽管 U17HG 基因的内含子在小鼠和人类之间是保守的,但 U17A snoRNA 在小鼠体内不会积累,可能是由于其 5 引物区域的小缺失所致。