YY1-相关因子2; YAF2

HGNC 批准的基因符号:YAF2

细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:42,157,104-42,238,248(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Kalenik 等人使用 YY1(600013) 作为酵母 2 杂交筛选中的诱饵(1997) 从肌肉 cDNA 文库中克隆了 YAF2。推导的 180 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 20 kD。它包含一个 N 末端 C2-X10-C2 型锌指基序(其中 X 是任何氨基酸)和一个推定的核定位信号。 YAF2 与几种核孔蛋白和 RAN(601179) 结合蛋白 2(RANBP2;601181) 具有有限的序列同源性。

通过 Northern blot 分析,Sawa 等人(2002)在许多组织中检测到YAF2表达,其中在心脏和骨骼肌中表达最高。他们注意到 YAF2 和 RYBP(607535) 之间的同源性,特别是在它们的 N 端结构域内。

▼ 基因功能

卡莱尼克等人(1997) 确定 YY1 的前 2 个锌指结合 YAF2。在大鼠骨骼和心肌细胞体外分化过程中,YAF2 mRNA 增加,而 YY1 则下调。 YAF2 在小鼠成肌细胞中的过度表达刺激了生肌启动子活性。这些细胞中 YY1 的共转染和表达逆转了 YAF2 的刺激作用。 YAF2 还增加了钙激活蛋白酶 m-钙蛋白酶 对 YY1 的蛋白水解切割(参见 114170)。

Sawa 等人通过在昆虫细胞中共转染和表达 YAF2、GABPA(600609) 和 GABPB(600610)(2002) 确定 YAF2 是 GABP 的转录共激活因子。

▼ 测绘

Gross(2014) 根据 YAF2 序列(GenBank BC037777) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 YAF2 基因对应到染色体 12q12。