FG 综合征 2； FGS2

FG 综合征 2（FGS2） 是由染色体 Xq28 上编码细丝蛋白 A（FLNA; 300017） 的基因突变引起的。

▼ 说明

虽然 FG 综合征的表型谱和严重程度很广，但主要特征包括先天性肌张力低下、言语发育迟缓、相对大头畸形、面容畸形、肛门异常或严重便秘（Unger 等，2007）。

有关 FG 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 FGS1（305450）。

▼ 临床特征

布里奥等人（1999） 报道了一名患有 FG 综合征的法国男孩。他的舅舅有智障。先证者有智力低下、面部异常、前额突出、肌张力低下、发育迟缓、便秘和肛门前位，而他的舅舅有智力低下、面部异常、便秘和支气管肺感染，但没有大头畸形、额叶隆起或肛门异常。

昂格尔等人（2007） 报道了一名 18 个月大的德国男孩，患有严重便秘、前额大而圆、耳朵突出、额发上翘、语言习得轻度延迟。父母拒绝进行脑部核磁共振研究。

▼ 测绘

Briault 等人在一名患有 FG 综合征的法国男孩和他患有智障的舅舅身上进行了研究（1999） 发现了 X 染色体倒位，inv（X）（q12q28）。 Briault 等人使用 FISH 对该家族进行进一步研究（2000） 鉴定了 2 个跨越断点的克隆，一个位于 Xq11.2，另一个位于 Xq28（FGS2）。

▼ 分子遗传学

Unger 等人在一名患有 FGS2 的德国男孩中进行了研究（2007） 鉴定出 FLNA 基因中的半合子突变（P1291L; 300017.0028）。他无症状的母亲也携带这种突变，而 100 条对照染色体中不存在这种突变。昂格尔等人（2007） 还建议 Hehr 等人报告的一位患者（2006） 具有 FLNA 突变（300017.0024） 和脑室周围异位、面部畸形和便秘也可能患有 FGS2。