斯蒂克勒综合征，IV 型； STL4

有证据表明 IV 型斯蒂克勒综合征（STL4） 是由染色体 6q13 上的 COL9A1 基因（120210） 纯合突变引起的。

有关 Stickler 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 108300。

▼ 临床特征

范坎普等人（2006） 描述了一个摩洛哥近亲家庭，其中 10 名同胞中有 4 名具有 Stickler 综合征的特征，包括中度至重度感音神经性听力损失、中度至高度近视伴玻璃体视网膜病变和骨骺发育不良。

尼科普洛斯等人（2011） 报道了一个土耳其家庭的 2 个姐妹和一个摩洛哥家庭的 1 个男孩患有常染色体隐性遗传 Stickler 综合征。所有 3 人均患有近视、玻璃体改变、感音神经性听力损失和骨骺发育不良。他们还患有渗出性孔源性视网膜脱离。

▼ 遗传

Stickler 综合征 IV 具有常染色体隐性遗传模式（Van Camp 等，2006）。

▼ 分子遗传学

Van Camp 等人在 4 名患有 Stickler 综合征的同胞中，他们是健康、近亲摩洛哥父母的后代（2006） 在 COL9A1 基因中鉴定出纯合无义突变（R295X; 120210.0002）。父母和其他 4 名同胞的突变是杂合的，另外 2 名同胞的野生型等位基因是纯合的。

Nikopoulos 等人在 2 个患有常染色体隐性遗传 Stickler 综合征的近亲家庭的受影响成员中（2011） 鉴定出 COL9A1 基因的纯合突变。摩洛哥家庭中的一名受影响男孩为 R295X 突变纯合子，土耳其家庭中的 2 名受影响姐妹为新型无义突变（R507X; 120210.0003） 纯合子。