十二指肠空肠闭锁伴肠扭转、背侧系膜缺失和肠系膜上动脉缺失

十二指肠闭锁（223400） 主要代表一个孤立的实体，但也可能是结构复杂的肠道畸形的一部分，例如苹果皮小肠综合征（243600） 或家族性肠多闭锁综合征（FIPA; 243150）。彭伯格等人（2002） 描述了 4 名儿童，包括来自 1 个家庭的 2 名儿童，患有与旋转不良、肠扭转和肠系膜壁附着缺失相关的十二指肠空肠闭锁。最显着的发现是肠系膜完全缺失和肠系膜上动脉远端部分缺失。小肠由右结肠动脉逆行供血。这种畸形的胚胎学理论考虑到十二指肠空肠弯曲在小肠环进入腹部的过程中的重要作用。家族发生提示常染色体隐性遗传。由于旋转不良和小肠的正常长度始终存在关联，Pumberger 等人（2002） 提出将这些患者的病理解剖学结果与典型的苹果皮小肠综合征患者区分开来。