鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，β-1 样； GNB1L

WD 重复含有蛋白 14； WDR14

HGNC 批准的基因符号：GNB1L

细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,783,223-19,854,874（来自 NCBI）

▼ 说明

β-1 样 G 蛋白是 WD 重复序列家族的成员（Gong 等，2000；Funke 等，2001）。有关该系列的背景信息，请参见 WDR1（604734）。

▼ 克隆与表达

通过EST数据库检索、PCR扩增和5-prime RACE，Gong等人（2000） 从人类心脏 cDNA 文库中克隆了一种新的 cDNA，命名为 GNB1L。推导的 327 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 35.5 kD。 GNB1L 与 GNB1（139380） 和 GNB2（139390） 蛋白具有 21.6% 的序列同一性。 Northern 印迹分析检测到一个 1.5 kb 转录物，在心脏中表达最高，在脑、胎盘和肺中表达最低。

芬克等人（2001） 在人和小鼠中鉴定并表征了相同的基因，他们将其命名为 WDR14。推导的人类和小鼠蛋白质具有 80% 的序列同一性，并包含 6 个假定的 WD40 重复序列。对成人和胎儿组织的 Northern 印迹分析检测到 1.4 至 1.5 kb 转录物的普遍表达，其中在脾脏、胸腺、骨骼肌和胰腺中表达最高。在小鼠组织中也发现了普遍表达，其中在成年睾丸中表达最高。

▼ 基因结构

芬克等人（2001） 确定人类和小鼠 WDR14 基因包含 8 个外显子，跨度约为 66 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Gong 等人（2000） 将 GNB1L 基因定位在染色体 22q11.2 上 DiGeorge 综合征关键区域内，位于 COMT（116790） 和 RANBP1（601180） 基因之间。芬克等人（2001） 将小鼠 Gnb1l 基因对应到 16 号染色体。他们发现人类和小鼠 GNB1L 基因映射在 TBX1（602054） 和 TRXR2（606448） 基因之间。