无精子症中删除 2; DAZ2

HGNC 批准的基因符号:DAZ2

细胞遗传学位置:Yq11.223 基因组坐标(GRCh38):Y:23,219,457-23,291,356(来自 NCBI)

▼ 说明

“无精子症中删除的”基因(参见 DAZ1;400003)编码假定的 RNA 结合蛋白。

▼ 基因结构

通过荧光原位杂交和 BAC 克隆的表征,Saxena 等人(2000) 在 Y 染色体的 AZF 区域(415000) 中鉴定出 2 个簇中的 4 个 DAZ 基因,每个簇包含一个反向对。这 4 个基因中的每一个都包含至少 7 个串联拷贝的 2.4 kb 重复单元,编码 24 个氨基酸,该重复单元先前已被 Saxena 等人鉴定(1996)。 DAZ1 基因与 DAZ2 配对,DAZ3(400027) 基因与 DAZ4(400048) 配对。萨克塞纳等人(2000) 发现至少有 3 个基因 DAZ1、DAZ2 和 DAZ3 具有功能。 DAZ2 cDNA 编码预测的 559 个氨基酸的蛋白质,分子量为 63 kD。 DAZ2 基因的长度约为 70 kb。