翼状胬肉和伴有面部和指趾异常的智力迟钝

Khalifa 和 Graham（1994） 描述了他们认为以前未描述过的翼状胬肉/智力低下综合征。先证者是一位30岁母亲和一位56岁父亲的后代。 38周交货'由于头盆不称，妊娠是剖腹产。出生时，他有严重的颈部蹼、手背和脚背水肿以及肌张力低下。人们注意到母亲的脖子上有蹼。他们的染色体是正常的。 18岁时，身高和头围均处于第50个百分位数。颅面异常包括短头畸形、内眦赘皮、眉毛成角、睑裂向上倾斜、下垂、眼距过远以及突出的低位、向后旋转的耳朵。这些手指的特点是小拇指近端移位、指间关节变宽和末端指骨宽。母亲也有类似的症状，但不那么严重。 Khalifa 和 Graham（1994） 得出结论，由于身材正常，这种疾病不同于 Noonan 综合征（163950），也不同于 Haspeslagh 等人描述的翼状胬肉/智力低下综合征（177980）（1985）由于正常身材和颅面部异常的差异。它也不同于 Graham 和 Smith（1981） 描述的分离的翼状胬肉（177990）。他们认为遗传要么是X连锁显性遗传，要么是常染色体显性遗传。