双氧化酶成熟因子 1; DUOXA1

HGNC 批准的基因符号：DUOXA1

细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,117,366-45,129,879（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在人类数据库中搜索果蝇“Numb（603728） 相互作用蛋白”的直向同源物，（聂），秦等人（2004） 鉴定了 DUOXA1，他们将其称为 NIP。推导的 470 个氨基酸跨膜蛋白具有假定的磷酸酪氨酸结合（PTB） 结构域结合基序。

通过在数据库中搜索与 DUOXA2（612772） 相似的序列，然后对人类甲状腺组织进行 RT-PCR，Grasberger 和 Refetoff（2006） 克隆了 DUOXA1。 Northern印迹分析检测到约2.9和3.5 kb的DUOXA1转录本主要在甲状腺中表达。在食道中检测到较弱的表达，但在所检查的任何其他组织中均未检测到。

▼ 进化

Grasberger 和 Refetoff（2006） 发现 DUOX/DUOXA 排列是高度保守的。 Duox 和 Duoxa 的双向关联出现在棘皮动物分化之前。硬骨鱼具有 Duox 和 Duoxa 基因的单拷贝，在两栖动物分化之前，它们在脊椎动物中经历了串联复制，形成反向重复序列（Duox2（606759）/Duoxa2/Duoxa1/Duox1（606758））。

▼ 基因功能

秦等人（2004） 发现果蝇 Nip 将 Numb 招募到转染的 Cos-7 细胞的质膜上。这种招募对于 Numb 发挥昆虫神经母细胞内在细胞命运决定因素的作用是必需的。

▼ 测绘

Grasberger 和 Refetoff（2006） 确定 DUOXA1 基因在 15q15 上以尾对尾方向紧邻 DUOXA2 基因，并通过非翻译外显子延伸到 DUOX1 启动子区域。