长基因间非编码 RNA 1082； LINC01082

长非编码 RNA TCONS_00024492
lncRNA TCONS_00024492
TCONS_00024492

HGNC 批准的基因符号：LINC01082

细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:86,196,181-86,199,720（来自 NCBI）

▼ 说明

长非编码 RNA（lncRNA），例如 LINC01082，被认为参与染色质结构和基因表达的远程控制（Szafranski et al., 2013）。

▼ 克隆与表达

Szafranski 等人通过寻找肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACDMPV; 265380）（一种致命的肺部发育障碍）患者 16 号染色体区域中缺失的基因，发现了这一区域的基因缺失（2013） 识别了 LINC01082，他们将其称为 TCONS_00024492。数据库分析表明 TCONS_00024492 在肺中表达增加。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Szafranski 等人（2013） 将 TCONS_00024492 基因对应到染色体 16q24.1。

▼ 细胞遗传学

在 ACDMPV 患者中发现了 FOXF1 基因（601089） 的杂合突变，该基因与 16q24.1 上的 LINC01082 基因接近。萨弗兰斯基等人（2014） 报道了一名 7 个月大时 ACDMPV 发病相对较晚的患者，发现 FOXF1 基因上游 306 kb 处存在 1.5 Mb 缺失，使 FOXF1 和 LINC01081（614977） 保持完整，但删除了部分 LINC01082 。与对照相比，肺组织中 FOXF1 表达减少了 70%，表明 LINC01082 作为 FOXF1 表达的远程调节因子。该缺失发生在母体染色体上，表明 FOXF1 具有父系印记。