伴有或不伴有食管闭锁的气管食管瘘

伴有或不伴有气管食管瘘的食管闭锁

▼ 临床特征

恩格尔等人（1970） 首次报告了一位在婴儿期接受过食管闭锁和气管食管瘘矫正的妇女的生育情况。该报告具有更重要的意义，因为她的孩子同样患有食管闭锁和气管食管瘘。

施姆克等人（1972） 回顾了有关伴有或不伴有气管食管瘘的食管闭锁的文献，并报道了 2 例确诊病例和 3 例可能病例。几位作者报告了受影响的同胞，至少一项研究报告了父母的近亲关系（Grieve 和 McDermott，1939）。孟德尔遗传是不可能的。

丹尼斯等人（1973）报道了一个男孩、他的母亲和他母亲的妹妹患有食管闭锁。他们回顾了文献并得出结论，病因可能是多因素的。 Kiesewetter 和 Bower（1980） 报道了受影响的父女。范·斯塔伊等人（1984）回顾了文献中的 76 个家族病例，并添加了 2 个个人观察结果（分布在 33 个家谱中）。他们的结论是，“除了 EA 是染色体或已知的单基因或致畸综合征的一部分的情况外，复发风险符合多因素方案。”普莱彻等人（1991）报道了2个家庭：其中一个家庭的母亲和女儿均患有食管闭锁和气管食管瘘，而儿子仅有食管闭锁。第二个家庭中，一男一女同父异母（均正常），同时患有食管闭锁和气管食管瘘。

Shaw-Smith（2006） 指出，大约一半的病例（综合征性食管闭锁）存在相关异常，其中心脏畸形最为常见。在其余的情况下（非综合征病例），食管闭锁/气管食管瘘是孤立发生的。

▼ 群体遗传学

Shaw-Smith（2006） 估计，大约每 3,500 名新生儿中就有 1 人患有食管闭锁和/或气管食管瘘。

▼ 细胞遗传学

马什等人（2000） 报道了一名面部特征畸形、先天性心脏畸形、食管闭锁并伴有气管食管瘘的儿童。孩子在 3 1/2 个月大时死亡。核型分析显示17、46、XY、del（17）（q22q23.3）染色体间质缺失。父母核型正常。

▼ 分子遗传学

Shaw-Smith（2006） 在一篇评论中指出，双胞胎和家庭研究的数据表明，遗传因素并不起主要作用。然而，至少有 3 个基因已被确定在食管闭锁的病因学中发挥作用： Feingold 综合征（164280） 中的 NMYC（164840）； SOX2（184429） 用于无眼-食管-生殖器综合征（AEG 综合征，206900）； CHARGE 综合征（214800） 中的 CHD7（608892）。