硫酸乙酰肝素-葡萄糖胺3-磺基转移酶3B1； HS3ST3B1

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶 3B1
硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3B1
3OST3B1

HGNC 批准的基因符号：HS3ST3B1

细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:14,301,081-14,349,404（来自 NCBI）

▼ 说明

硫酸乙酰肝素生物合成酶是产生多种不同的硫酸乙酰肝素精细结构的关键成分，这些结构具有多种生物活性。硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶（3OST） 将罕见的 3-O-硫酸基团置于各种序列环境中。请参阅 3OST2（604056）。

▼ 克隆与表达

什沃拉克等人（1999） 分离出编码 3OST2、3OST3A1（604057）、3OST3B1 和 3OST4（604059） 的 cDNA。与 3OST2 和 3OST3A1 一样，预测的 390 个氨基酸的 3OST3B1 蛋白是 II 型整合膜蛋白。尽管 3OST2 和 3OST3 酶具有相似的区域组织，但它们之间的同源性仅限于其 C 端磺基转移酶结构域。在一篇配套论文中，刘等人（1999） 证明 3OST3A 和 3OST3B 亚型硫酸化相同的二糖。通过 Southern blot 分析，Shworak 等人（1999） 确定人类基因组包含 2 个拷贝的 3OST3A1 和 3OST3B1 基因；他们将重复基因命名为 3OST3A2 和 3OST3B2。 Northern印迹分析显示3OST3B基因以多个转录本的形式广泛表达，其中在肝脏和胎盘中表达最丰富。

▼ 测绘

Shworak 等人使用种间回交（1999） 发现小鼠 3Ost3A 和 3Ost3B 基因在 11 号染色体上紧密相连，表明这 2 个基因是由串联复制产生的。通过包含在映射克隆中，将人类 3OST3A1 和 3OST3B1 基因对应到 17p12-p11.2。