自闭症，易患 X 连锁 3； AUTSX3

X 连锁自闭症 3（AUTSX3） 与 Xq28 上 MECP2 基因（300005） 的突变相关。

▼ 说明

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时就显现出来。它的特点是言语交流有限或缺乏，缺乏相互的社会互动或反应，以及兴趣和行为的限制性、刻板性和仪式化模式（Bailey 等，1996；Risch 等，1999）。 “自闭症谱系障碍，”有时称为 ASD，是一种更广泛的表型，包括不太严重的疾病阿斯伯格综合征（参见 ASPG1；608638）和未另行指定的广泛性发育障碍（PDD-NOS）。 “广泛的自闭症表型”包括具有某些自闭症症状，但不符合自闭症或其他疾病的全部标准的个人。大约三分之二的 ASD 患者同时存在精神发育迟滞，但阿斯伯格综合征除外，该综合征明显不存在精神发育迟滞（Jones 等，2008）。自闭症的遗传学研究通常包括诊断不太严格的家庭成员（Schellenberg 等，2006）。

有关自闭症遗传异质性的讨论，请参阅 209850。

▼ 分子遗传学

林等人（2000） 和卡尼等人（2001） 在散发的自闭症病例中发现了 MECP2 基因突变，而 Vourc'h 等人在 59 名自闭症个体的样本中没有发现 MECP2 基因突变（2001）。 Carney 等人在 69 名女性自闭症患者中发现了 2 名（2003） 鉴定了 MECP2 基因中的 2 个不同的从头突变（300005.0011; 300005.0012）。

在 2 个患有自闭症的兄弟中，Yu 等人（2013） 发现 MECP2 基因（E483X; 300005.0039） 中存在无义突变，该突变遗传自未受影响的母亲。该突变是后期截断，预计只会删除全长蛋白质的最后 4 个氨基酸，这就是兄弟俩的原因。生存及其轻微的表型表现。