肾癌中的干扰 3; DIRC3

包含 DIRC3/HSPBAP1 融合基因

HGNC 批准的基因符号：DIRC3

细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:217,284,019-217,756,593（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过定位克隆和小载体 PCR 分析肾细胞癌家族（RCC; 144700） 中被 t（2;3）（q35;q21） 易位破坏的基因，然后进行正常肾脏 cDNA 的 3-prime RACE，Bodmer 等人（2003） 克隆 DIRC3。预测的 3.0-kb 转录本在所有 3 个阅读框中具有高密度的终止密码子，这使得 DIRC3 很可能是非编码 RNA。

▼ 基因结构

博德默等人（2003） 确定 DIRC3 基因包含 12 个外显子，跨度约为 1 Mb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Bodmer 等人（2003） 将 DIRC3 基因定位到染色体 2q35。 TNP1 基因（190231） 位于 DIRC3 近端约 400 kb，TNS 基因（600076） 位于 DIRC3 远端约 300 kb。

▼ 细胞遗传学

博德默等人（2003） 确定 RCC 相关的 t（2;3）（q35;q21） 易位导致 DIRC3-HSPBAP1（608263） 融合转录本的形成。两个基因中的断点都是内含子，融合产生了一个转录本，其中 DIRC3 的前 2 个外显子取代了 HSPBAP1 的外显子 1。假定的截短 HSPBAP1 蛋白保留了其 JmjC 和 HSP27（602195） 相互作用结构域，它们分别与染色质重塑和应激反应相关。