颅缝早闭合并晶状体异位

佩斯梅等人（1950）和赖切尔等人（1992）描述了与颅缝早闭相关的双侧晶状体异位的散发病例。克鲁斯伯格等人（1999）观察了双胞胎姐妹的结合。分子研究得出单合性概率超过 0.98。一位姐妹在 14 个月大时进行了颅缝早闭手术矫正，另一位姐妹则在 23 个月大时进行了手术矫正。

Quercia 和 Teebi（2002） 报道了一些女性第一代表亲，她们在出生时都患有单侧冠状缝早闭。一位堂兄出生时也患有周围性肺支狭窄，后来被发现患有晶状体异位和严重近视。另一个表弟患有房间隔缺损、二尖瓣脱垂，只有轻度近视。他们的智力正常。 Quercia 和 Teebi（2002） 认为遗传可能是常染色体显性遗传，具有可变表达和不完全外显率。他们的结论是该综合征包括先天性心脏缺陷。

古文等人（2005） 观察了一名患有颅缝早闭和晶状体异位的土耳其 6 岁儿童，其父母是远房表兄弟姐妹。右侧顶骨和颞顶骨缝合线的骨连接导致颅面不对称。晶状体异位是双侧的。