炎症性肠病 27; IBD27

细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,900,001-39,500,000

有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC))遗传异质性的一般描述和讨论,请参阅 IBD1(266600)。

▼ 测绘

舒加特等人(2008) 对 993 个受多重影响的 IBD 家系(其中 25% 有犹太血统)进行了高密度 SNP 全基因组连锁研究,并在所有 CD 中鉴定了染色体 13q13.3 上的一个显着位点(rs20411 处的峰值 lod 得分为 3.98)血统。该位点没有 UC 表型的连锁证据。

在一项涉及 1,384 名日本 UC 患者和 3,057 名对照的 2 阶段全基因组关联和复制研究中,Asano 等人(2009) 发现 13q12.13 的 rs17085007 处存在显着关联(异质性校正 p = 6.64 x 10(-8);比值比,1.35);精细定位显示相关区域跨越 74 kb 并且不包含任何已知基因。