炎症性肠病 27； IBD27

细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:34,900,001-39,500,000

有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC））遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 IBD1（266600）。

▼ 测绘

舒加特等人（2008） 对 993 个受多重影响的 IBD 家系（其中 25% 有犹太血统）进行了高密度 SNP 全基因组连锁研究，并在所有 CD 中鉴定了染色体 13q13.3 上的一个显着位点（rs20411 处的峰值 lod 得分为 3.98）血统。该位点没有 UC 表型的连锁证据。

在一项涉及 1,384 名日本 UC 患者和 3,057 名对照的 2 阶段全基因组关联和复制研究中，Asano 等人（2009） 发现 13q12.13 的 rs17085007 处存在显着关联（异质性校正 p = 6.64 x 10（-8）；比值比，1.35）；精细定位显示相关区域跨越 74 kb 并且不包含任何已知基因。