易洛魁同源框蛋白 1； IRX1

IRXA1

HGNC 批准的基因符号：IRX1

细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:3,595,832-3,601,403（来自 NCBI）

▼ 说明

IRX1 是易洛魁同源框基因家族的成员。该家族的成员似乎在脊椎动物胚胎的模式形成过程中发挥多种作用（Bosse 等人，1997）。

▼ 克隆与表达

果蝇易洛魁复合体的成员，包括高度同源的同源框基因 caupolican、araucan 和mirror，在神经发生中充当预模式分子。博塞等人（1997） 在小鼠中鉴定了 Iroquois 同源基因基因家族的 3 个成员，并表明它们参与了几个胚胎发育过程，包括中枢神经系统特定区域的前/后和背/腹模式，以及耳囊的区域化，鳃上皮和四肢。

刘易斯等人（1999） 克隆了对应于人类易洛魁人同源基因基因（IRX5; 606195） 的全长 cDNA，以及源自 4 个其他 IRX 基因的转录物片段，包括 IRX1（他们称之为 IRX3）。他们确定人类 IRX 同源结构域与果蝇易洛魁复合蛋白的同源结构域大约有 90% 相同，并且彼此之间大约有 93% 相同。每个 IRX 蛋白都包含一个六肽样基序。

▼ 测绘

Ogura 等人通过用鸡 IRX2 cDNA 筛选人类基因组文库并进行 EST 数据库搜索（2001） 克隆了 4 个人类 IRX 基因。通过荧光原位杂交，他们将 IRX1 和 IRX2（606198） 基因定位到染色体 5p15.3，将 IRX5 和 IRX7（606196） 基因定位到染色体 16q11.2-q13。

▼ 分子遗传学

有关 IRX1 基因重复与视网膜黄斑营养不良 3 之间可能关联的讨论，请参阅 608850。