耳聋,常染色体隐性遗传 27; DFNB27

细胞遗传学位置:2q23-q31 基因组坐标(GRCh38):2:147,900,001-182,100,000

通过在阿拉伯联合酋长国的一个大的近亲家庭中使用自合性映射,Pulleyn 等人(2000) 在染色体 2q23-q31 上确定了常染色体隐性非综合征性、语前性、感音神经性听力障碍的基因座,指定为 DFNB27。所有 7 个受影响成员共享祖先单倍型,标记 D2S2157 和 D2S2273 之间的最小关键区域为 17 cM,标记 D2S2257 在 theta = 0.0 处的最大 2 点 lod 得分为 5.18。 DFNB27 关键区域与另一个耳聋基因座 DFNA16(603964) 的关键区域重叠,该区域在一个波动性进行性常染色体显性非综合征性听力损失家族中被定位。作者指出,几个钠通道 α 亚基基因对应到关键区域,并且是 DFNA16 和 DFNB27 的候选基因。