TRUB 假尿苷合酶家族成员 2; TRUB2

TRUB 假尿苷合酶，大肠杆菌，同源物，2

HGNC 批准的基因符号：TRUB2

细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,305,159-128,322,447（来自 NCBI）

▼ 说明

假尿苷是 rRNA 和 tRNA 的丰富成分，是通过假尿苷合酶对尿苷进行异构化而产生的（Zucchini 等，2003）。

▼ 克隆与表达

通过使用 TRUB1（610626） 序列作为数据库分析中的查询，Zucchini 等人（2003） 确定了 TRUB2。 TRUB2 包含 1 个 TruB 结构域，与 TRUB1 具有 30% 的同一性和 45% 的相似性。系统发育分析表明，TRUB1 和 TRUB2 与原始真细菌 tRNA 合酶聚集在一起，与 DKC1（300126） 不同。

▼ 基因结构

西葫芦等人（2003） 确定 TRUB2 基因包含 8 个外显子，跨度约为 13 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Zucchini 等人（2003） 将 TRUB2 基因定位到 9 号染色体。

Hartz（2017） 根据 TRUB2 序列（GenBank AF131848） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 TRUB2 基因对应到染色体 9q34.11。

▼ 基因功能

Antonicka 等人使用亲和纯化质谱法和邻近生物素化测定法对人类 143B 细胞进行了分析（2017） 发现 RNA 结合蛋白 FASTKD2（612322） 与 RNA 颗粒蛋白和假尿苷合酶（包括 TRUB2、RPUSD3（617759） 和 RPUSD4（617488））相互作用。通过短干扰RNA删除单个酶会在线粒体蛋白质合成和氧化复合物组装中产生特定缺陷，而不影响线粒体mRNA水平。对特定分子靶标的研究表明，RPUSD4 在 16S rRNA（MTRNR2；561010） 中残基的假尿苷化中发挥作用，这对于 16S rRNA 的稳定性和组装成线粒体核糖体至关重要。 TRUB2 和 RPUSD3 类似地参与线粒体 COX1（MTCO1; 516030） 和 COXIII（516050） mRNA 的假尿苷化。