促甲状腺激素释放激素缺乏

TRH 缺乏
下丘脑甲状腺功能减退症

新美等人（1982） 报道了一名患有孤立性促甲状腺激素释放激素缺乏症的女孩（TRH; 613879）。父母没有血缘关系。她4岁时就因身材矮小而被发现。作者认为下丘脑中的 TRH 合成酶可能存在缺陷（Mitnick 和 Reichlin，1972）。现在已知TRH是这样合成的肽。

卡塔卡米等人（1984） 描述了一名 18 岁女孩，患有孤立性 TRH 缺乏症，并认为该患者的甲状腺功能减退症是由于下丘脑 TRH 释放功能障碍所致。 Foresti 和 Ferrari（1985） 提出，由于受体缺陷而导致垂体促甲状腺素（产生 TSH 的垂体细胞）的抵抗是更可能的解释，并且直接血清测定 TRH 是诊断 TRH 缺乏的有效方法。