白细胞介素 36,α; IL36A
白细胞介素 1 家族,成员 6; IL1F6
白细胞介素 1-ε 家族
FIL1-ε
HGNC 批准的基因符号:IL36A
细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,005,459-113,011,072(来自 NCBI)
▼ 说明
IL1(参见 IL1A;147760)家族的成员,例如 IL1F6,是结构相关的细胞因子和介导炎症的细胞表面受体。 IL1F6 是上皮细胞 IL1 信号系统的一部分,具有促炎特性(Johnston 等人,2011 年总结)。
▼ 克隆与表达
Smith 等人通过在 EST 数据库中搜索类似 IL1 的序列并探索人类基因组文库(2000) 鉴定了编码 IL1F6 的 cDNA,他们将其命名为 FIL1-ε。推导的 158 个氨基酸蛋白,如 FIL1-δ(IL1F5; 605507),既不包含信号肽也不包含前结构域。它与 FIL1-eta(IL1F8; 605508) 具有 48% 的序列同一性。 PCR 分析检测到免疫系统和胎儿大脑中的表达,但未检测到其他测试组织或多种造血细胞系中的表达。建模表明 FIL1-ε 具有保守的 12 链 β-三叶形结构。
▼ 基因功能
Johnston 等人使用 RT-PCR 和免疫组织化学分析(2011) 证明,与银屑病患者未受累的皮肤相比,银屑病(177900) 斑块中 IL1F5、IL1F6、IL1F8 和 IL1F9(605542) 的表达增加。对两种小鼠银屑病模型的分析产生了相似的结果。 IL1A 和 TNF(191160) 诱导正常人角质形成细胞中 IL1F 转录物的表达。微阵列分析显示,IL1F 细胞因子,特别是 IL1F8,增加人 β-防御素的 mRNA 表达以及 HBD2(DEFB4; 602215) 和 HBD3(DEFB103A; 606611) 的分泌。约翰斯顿等人(2011) 得出结论,IL1F 细胞因子在炎症性皮肤病中具有重要作用,可能是抗银屑病治疗的靶点。
▼ 测绘
通过辐射混合分析,Smith 等人(2000) 将 FIL1-ε 基因定位到 D2S121 和 D2S110 之间的染色体 2q,IL1 家族的其他成员也位于此处。
尼克林等人(2002) 确定 2 号染色体上的 IL1 基因簇内从着丝粒到端粒的基因顺序为 IL1A-IL1B(147720)-IL1F7(IL37; 605510)-IL1F9-IL1F6-IL1F8-IL1F5-IL1F10(615296)- IL1RN(147679)。其中,只有 IL1A、IL1B 和 IL36B 向着丝粒转录。
Gross(2011) 根据 IL1F6 序列(GenBank BC107043) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 IL1F6 基因定位到染色体 2q13。