膀胱输尿管反流4； VUR4

细胞遗传学位置：5q14.2 基因组坐标（GRCh38）：5:82,100,001-83,500,000

有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 VUR1（193000）。

▼ 临床特征

布里格斯等人（2010） 确定了患有膀胱输尿管反流的儿童的大量样本，其中包括来自 98 个白人家庭的 151 名女孩和 70 名男孩。在 98 名先证者中，尿路感染是最常见的表现（75%），主要发生在女孩（90%）中。产前肾积水是 13% 先证者的表现形式，更常见于男孩（69%）。 4% 的患者出现排尿问题或腹痛，8% 的父母有该病史。大多数人年龄不到 5 岁。

▼ 测绘

Briggs 等人通过对 98 个有 2 个或更多膀胱输尿管反流儿童的白人家庭（包括 150 对受影响的同胞对）进行全基因组连锁分析（2010） 发现与 5 号染色体存在显着连锁，距 pter（最近的标记，SNP rs1501656）98.58 cM 处的多点 Lod 得分为 4.46。