色素性视网膜炎 90； RP90

有证据表明视网膜色素变性 90（RP90） 是由染色体 15q25 上的 IDH3A 基因（601149） 的纯合或复合杂合突变引起。

▼ 说明

视网膜色素变性 90（RP90） 的特点是早发性夜盲症，发生在生命的最初十年内。患者表现出 RP 的其他典型特征，包括视网膜血管衰减、视盘苍白、视网膜色素上皮（RPE） 萎缩和色素沉着异常。还观察到黄斑假性缺损和黄斑囊样水肿（Pierrache et al., 2017）。

有关 RP 遗传异质性的讨论，请参阅 268000。

▼ 临床特征

皮拉什等人（2017） 报告了来自 4 个不相关家庭的 7 名患有色素性视网膜炎的患者。所有患者均患有早发性夜盲症，并在 1 至 11 岁之间被诊断出来。视力范围为 20/20 至 1 米处数手指。眼底镜检查结果包括粉红色、苍白或萎缩性视盘、血管变细以及萎缩性视网膜色素上皮（RPE）伴色素改变。一名荷兰女孩（A 家庭）和 2 名南非姐妹（D 家庭）患有黄斑假性缺损，一名以色列男子（B 家庭）患有黄斑囊样水肿。视野检查显示周边视野收缩。视网膜电图（ERG）显示视杆细胞反应明显减少或消失，视锥细胞反应减少或延迟。

Sun和Zhang（2018）描述了一名7岁的中国男孩，他在婴儿期表现出眼球震颤和斜视。 23 个月时检查显示黄斑营养不良并伴有色素脱失。 40 个月大时的眼部检查显示水平眼球震颤、视盘蜡质苍白、视网膜血管极度细化并呈银丝状外观，以及伴有多种色素沉积的假性缺损样黄斑营养不良。 ERG 显示视杆细胞和视锥细胞均无法记录反应，光学相干断层扫描（OCT） 显示视网膜变薄和中心凹结构异常。 7岁时，患者出现双侧游走性眼球震颤，计数手指（双眼）和手部运动（单眼）视力均为30厘米；除了之前观察到的变化外，眼底镜检查还显示视网膜出现地毯状变性。

彼得等人（2019） 研究了一名来自波斯尼亚黑塞哥维那的 54 岁男性（患者 102150L96），他从大约 5 岁时就经历了暗适应问题，并在 28 岁时被诊断出患有 RP。 46岁时检查显示，视力明显下降，仅光感，右眼有约5度的大物体残留中心视野，左眼无残留视野。眼底镜检查显示周围和中央视网膜变性，伴有针状色素沉着、血管狭窄和双侧视盘苍白。全视野 ERG 显示两只眼睛均无残留视杆或视锥细胞反应。他的父母和 4 个兄弟姐妹没有受到影响。

▼ 遗传

Pierrache 等人报告的 RP90 在家庭中的遗传模式（2017） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Pierrache 等人在来自 4 个无关家族的 7 名患有色素性视网膜炎的患者中（2017） 鉴定了 IDH3A 基因突变的纯合性或复合杂合性（601149.0001-601149.0007）。每个家族中的突变与疾病完全分离。

Sun 和Zhang（2018） 在一名患有 RP 的 7 岁中国男孩中发现了 IDH3A 基因（M204I; 601149.0008） 错义突变的纯合性，该突变在内部数据库或 ExAC 数据库中未发现。没有报道家庭隔离。

Peter 等人通过对一名来自波斯尼亚黑塞哥维那患有 RP 的 54 岁男性进行全外显子组测序（2019） 鉴定了 IDH3A 基因（A122T; 601149.0009） 中错义突变的纯合性，该突变在内部对照队列的 500 多个无关个体中未发现，并且在 gnomAD 数据库中仅以杂合性存在一次。没有报道家庭隔离。