角膜营养不良，福克斯内皮细胞，4； FECD4

角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性

有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 4（FECD4） 是由染色体 20p13 上的 SLC4A11 基因（610206） 杂合突变引起的。

▼ 说明

福克斯内皮性角膜营养不良（FECD）是最常见的角膜内皮遗传性疾病。迟发性 FECD 的特点是后弹力层增厚和赘生物（称为牙线），通常出现在四五十岁。由于角膜水肿加剧，疾病进展导致视力下降，而终末期疾病的特点是疼痛性上皮大泡（Riazuddin 等人的总结，2013）。

有关 Fuchs 内皮性角膜营养不良的遗传异质性的讨论，请参阅 FECD1（136800）。

▼ 分子遗传学

维塔纳等人（2008）分析了 89 例晚发 FECD 患者的 SLC4A11 基因（610206），其中 8 例有 FECD 家族史，并分别在 1 例家族性病例和 3 例散发性病例（610206.0017-610206.0020） 中发现了 4 个杂合突变。