节段发育不良，ROLLAND-DESBUQUOIS 型； DDRD

ROLLAND-DESBUQUOIS 型节段性侏儒症
异脊椎微体侏儒症，ROLLAND-DESBUQUOIS型

▼ 说明

节段发育不良是新生儿短肢侏儒症的致命形式。汉德梅克等人（1977） 创造了术语“节段性发育不良”因为椎体的大小和形状存在显着差异（大小不一），他将其归因于分割错误。法萨内利等人（1985） 提出，存在不同形式的节段异常侏儒症，一种致命的 Silverman-Handmaker 型（224410） 和一种不太严重的 Rolland-Desbuquois 型。 Rolland-Desbuquois 型对大约 40% 的患者是致命的。尽管许多患者存活超过新生儿期，但都表现出新生儿窘迫（Hennekam 等人，2010 年总结）。

▼ 临床特征

Gorlin 和 Langer（1978） 分析了一种致死性新生儿软骨营养不良的病例，他们将其称为节段性侏儒症或致死性不等脊椎弯曲微体侏儒症。受影响的婴儿是死产或只能活几个月。胸部狭窄和关节活动度降低是其不变的特征。已观察到腭裂、肾积水和脑积水。在 2 例被认为患有这种情况的病例中，发现了不同的组织学（Gorlin 和 Langer，1978）。 Rolland 等人报告的实体（1972） 可能与 Dinno 等人报道的案例相同（1976） 以及 Langer 等人报告的 3 个案例（1976）。

亚历克等人（1987） 进一步证明存在至少两种形式的节段不典型增生，均为常染色体隐性遗传，可以根据临床、放射学和形态学基础进行描述。西尔弗曼-汉德梅克型（Silverman-Handmaker type）是一种致死形式，其特点是死产或新生儿死亡，以及明显且更严重的放射学变化。在不太严重的 Rolland-Desbuquois 型中，新生儿期后的存活率很高，并且放射学变化类似于 Kniest 发育不良（156550）。

Svejcar（1983） 引用 R. J. Gorlin（明尼阿波利斯） 的说法，认为在 X 线学诊断先天畸形的最早应用之一中包含的一个病例中存在节段性侏儒症（Simmonds, 1900）。 Svejcar（1983） 发现胶原蛋白肽的凝胶电泳模式异常，表明 α-1 链存在缺陷。这种缺陷可能是导致交联增加和观察到的胶原蛋白可提取性变化的原因。 Svejcar（1983）观察到 2 例，其中 1 例是可能无关的约旦-巴勒斯坦人的后代，1 例是无关的土耳其父母的后代。两例病例均发现多毛症。四肢短而弯曲，活动能力下降。

马罗托等人（1996） 描述了 2 名患有与节段发育不良相关但可能不同的疾病的患者。骨骼表现包括严重的小肢畸形、长头畸形、扁脸和腭裂。双手看起来很正常。 X 射线显示长骨短而宽，干骺端呈喇叭状，骨骺骨化延迟，椎体扁平。还观察到冠状腰椎裂。寻找 COL2A1 突变，但没有发现。该表型与节段性发育不良的区别是严重的青光眼，导致眼球突出和角膜混浊。

普拉布等人（1998） 报道了一名男婴的病例，该男婴出生时就有临床和放射学证据表明存在与 Silverman-Handmaker 类型最相符的致死性节段发育不良。不同寻常的是，婴儿存活了8个多月。他患有之前未曾描述过的眼部和中枢神经系统异常。他的临床病程包括严重的进食和呼吸困难、严重的身体和精神运动迟缓以及可能为中枢性起源的反复发烧。父母是德鲁兹-黎巴嫩血统的堂兄弟姐妹，支持常染色体隐性遗传模式。

▼ 遗传

Gorlin 和 Langer（1978） 指出，受影响的同胞和父母近亲支持分节性侏儒症的常染色体隐性遗传。