原发性纤毛运动障碍，6； CILD6

有证据表明原发性纤毛运动障碍 6（CILD6） 是由染色体 7p14 上的 TXNDC3 基因（NME8; 607421） 突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

有关原发性纤毛运动障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 CILD1（244400）。

▼ 临床特征

杜里兹等人（2007） 报道了一名患有原发性纤毛运动障碍的 13 岁女孩。她患有慢性呼吸道感染、支气管扩张、慢性鼻窦炎和浆液性中耳炎。她的心脏和肝脏也位于中心位置，位置不明确。电子显微镜显示，66% 的呼吸纤毛的外动力蛋白臂缩短或缺失。作者报道了一名无关的患者，他也患有慢性呼吸道感染，伴有支气管扩张、慢性鼻窦炎和浆液性中耳炎，但患有全反位。电子显微镜检查显示，他的呼吸纤毛没有超微结构缺陷，但 40% 是不动的。

▼ 分子遗传学

在一名患有原发性纤毛运动障碍的女孩中，Duriez 等人（2007） 鉴定了 TXNDC3 基因中的 2 个变异：一个是致病性突变（607421.0001），另一个是剪接位点的单核苷酸多态性（SNP）（607421.0002），这被证明会影响基因的选择性剪接。每个未受影响的亲本均具有 1 个 TXNDC3 变体的杂合子。杜里兹等人（2007） 强调了这种孟德尔常染色体隐性遗传疾病背后不寻常的分子机制，这是一种 SNP 诱导的对选择性剪接产生的 2 种功能亚型比例的修饰。一名不相关的患者的剪接位点变异是杂合的，其意义尚未确定。