溶酶体相关蛋白,跨膜 5; LAPTM5

溶酶体相关跨膜蛋白 5
溶酶体相关多跨膜蛋白 5
视黄酸诱导基因E3; E3

HGNC 批准的基因符号:LAPTM5

细胞遗传学位置:1p35.2 基因组坐标(GRCh38):1:30,732,469-30,757,774(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

阿德拉等人(1996)利用消减杂交技术克隆了一个基因,他们将其命名为p29或LAPTM5,该基因在成体造血细胞中的表达高于在非造血细胞中的表达。预测的 262 个氨基酸的人类蛋白质与小鼠蛋白质有 82% 相同,并包含 5 个高度疏水性跨膜结构域。针对该蛋白产生的抗体用于显示它与溶酶体蛋白 LAMP1(153330)、LAMP2(309060) 和 CD63(155740) 共定位。对大鼠脾脏细胞组分进行的蛋白质印迹分析也表明 LAPTM5 是溶酶体的。 Northern 印迹分析在造血细胞系以及正常骨髓、脾脏、胸腺、淋巴结和外周血白细胞中检测到 2.3 kb 的转录物。在肺部也检测到了这种物质,这种现象在肺部尤其普遍。蛋白质印迹显示造血细胞系中存在预期的 29-kD 蛋白质。使用小鼠 cDNA 研究胚胎表达,与成人相比,所有胚胎组织中的转录水平大致相同。

斯科特等人(1996)克隆了小鼠Laptm5,他们将其命名为E3,并利用该克隆筛选人HL60 cDNA文库,获得了人E3。推导的小鼠和人类蛋白质分别含有 261 和 262 个氨基酸,并且具有 80% 的序列同一性。小鼠E3具有一系列强疏水性结构域、2个N-肉豆蔻酰化位点和6个潜在磷酸化位点。对 11 种小鼠组织的 Northern 印迹分析发现,E3 在骨髓和脾脏中表达最高,而在胸腺中表达较弱。在小鼠细胞系中,E3 表达仅限于髓系、红系和 B 淋巴系细胞。

▼ 基因功能

斯科特等人(1996) 发现,视黄酸诱导小鼠早幼粒细胞向骨髓谱系分化后,E3 的表达升高。红系分化与 E3 表达减少相关。

▼ 测绘

阿德拉等人(1996) 通过荧光原位杂交将人类 LAPTM5 基因定位到染色体 1p34。